高雄一名10個月大的女嬰在泡熱水澡時,突然眼睛上吊、嘴唇發黑、四肢抽搐,家長見狀緊急將她送急診,之後被醫師診斷為「卓飛癥候群」。

這種罕見疾病,發生率為2萬到4萬新生兒會有1個,屬於基因上的異常突變,只要遇到環境過熱或是體溫過高就可能發病,目前僅能透過藥物以及環境控制,讓病人不要經常發作。

收治女嬰的高醫小兒急診科主任、小兒神經內科醫師陳泰亨指出,這名10個月大的女嬰1個月內發生2次癲癇,第一次因為體溫過高,當時被判定為感冒,但第二次時,媽媽轉述單純只是讓女嬰泡比較久的熱水澡,沒想到她就眼睛上吊、嘴唇發黑、四肢抽搐,嚇得家長緊急將女嬰送急診。

陳泰亨表示,由於女嬰送來急診時並沒有感冒或發燒症狀,但卻因泡熱水澡而發病,從臨床上來看,研判女嬰是罹患「卓飛癥候群」,後續也安排進一步基因檢測確認。

▲卓飛癥候群屬於罕見疾病,發生率為2萬到4萬新生兒會有1個,體溫過高,或是洗個熱水澡就會誘發癲癇。

(圖/示意圖,翻攝自PAKUTASO網站)
卓飛癥候群屬於罕見疾病,發生率為2萬到4萬新生兒會有1個,屬於基因上的突變遺傳,8成病人可以從腦神經細胞發現鈉離子通道異常,造成病患容易抽搐、癲癇。

大部分病患會在1歲前發病,可能因為體溫過高,或是洗個熱水澡發病,一旦發作後就不好控制,不只環境過熱會誘發癲癇,發燒、受到光刺激如強光、閃光等,也可能誘發症狀。

而隨著年紀越大,發作頻率可能會越來變頻繁,變成頑固型癲癇。

陳泰亨表示,針對「卓飛癥候群」目前尚未有明確有效的基因治療方法,只能先透過癲癇藥物或特殊用藥控制,讓癲癇不要經常發作,否則經常性癲癇可能會影響腦功能,造成智力受損。

但卓飛癥候群患者也必須終生避免泡熱水澡、處在過熱環境、在太陽下曬太久。

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